Điều quan trọng cần ghi nhớ nguyên nhân trẻ tự kỷ không phải chỉ bắt nguồn từ một nguyên nhân nào đó. Mà đúng hơn, nó là một nhóm những rối loạn có liên quan đến nhau gây ra bởi rất nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ có thể là sự kết hợp các đột biến gien cùng với tác nhân nguy hại từ môi trường.
Tuy nguyen nhan tre tu ky rất phức tạp, nhưng chắc chắn là chứng tự kỷ không phải do hậu quả của việc nuôi dạy con cái không đúng cách của các bậc phụ huynh. Vào năm 1943, bác sĩ Leo Kanner, bác sỹ tâm thần, là người đầu tiên mô tả chứng tự kỷ là tình trạng vô song. Ông tin rằng các bà mẹ ghẻ lạnh, không yêu thương con cái là nguyên do khiến đứa con mắc chứng tự kỷ. Bruno Bettelheim, một giáo sư danh tiếng khác về lĩnh vực phát triển trẻ em đã duy trì cách hiểu sai lầm này về tự kỷ. Sự khởi xướng ý tưởng của họ cho rằng nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ là do những người mẹ ghẻ lạnh đã khiến cả một thế hệ những người làm cha làm mẹ phải mang trong mình gánh nặng tội lỗi đầy hổ thẹn về khuyết tật của con mình. Vào thập niên 1960 và 1970, bác sĩ Bernard Rimland, cha của một bé trai mắc chứng tự kỷ, người sau này đã sáng lập nên Cộng đồng tự kỷ Hoa Kì (Autism Society of America) và Viện nghiên cứu chứng tự kỷ (Autism Research Institute), đã giúp cộng đồng y học vỡ lẽ ra rằng tự kỷ là một chứng rối loạn thuộc về sinh học, chứ không phải do sự ghẻ lạnh của cha mẹ.
.jpg?w=900 "Nhấn vào ảnh để phóng to")
Yếu tố di truyền ngày càng rõ ràng
Một nghiên cứu quốc tế lớn về các gen có predispose ở người rối loạn phổ tự kỷ (ASD) cho thấy rằng các biến thể gen tương tự cũng có mặt trong phạm vi rộng hơn, nó có thể đóng góp cho một loạt các đặc điểm hành vi và phát triển với mức độ ít nghiêm trọng hơn so với ASD trên lâm sàng.
Trong khi cuộc kiếm tìm nguyên nhân trẻ tự kỷ vẫn chưa có hồi kết và cho đó là một sự tiếp nối của các yếu tố di truyền phức tạp mà có thể ảnh hưởng đến hành vi thì "đây là nghiên cứu đầu tiên mà cụ thể cho thấy rằng di truyền đã rõ ràng liên quan đến chứng tự kỷ, đồng thời có liên quan với sự khác biệt trong tương tác xã hội…", nhà di truyền học Elise Robinson từ Đại học Harvard cho biết.
Nhưng trong khi chỉ có 1/100 trẻ em có thể được chẩn đoán lâm sàng với ASD, các tác động của nghiên cứu được công bố trên Nature Genetics cho rằng đó chỉ là bề nổi, nhưng thực tế, một loạt các đặc điểm hành vi của ASD có thể tìm thấy trong phạm vi rộng hơn.
Làm thế nào để các nhà khoa học biết điều này? Bằng cách so sánh dữ liệu trên 38.000 cá nhân từ một số nghiên cứu trên yếu tố gia đình, các nhà khoa học đã nghiên cứu các yếu tố nguy cơ như polygenic (hiệu ứng nhỏ của hàng ngàn khác biệt di truyền, phân phối trên hệ gene) và de novo (biến thể di truyền hiếm gặp) trong các bộ dữ liệu cho thấy, tính di truyền của ASD đã trở nên rõ ràng. Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh: “Nguy cơ di truyền góp phần vào chứng tự kỷ là nguy cơ di truyền tồn tại trong tất cả chúng ta và ảnh hưởng đến hành vi, giao tiếp xã hội của mọi người”. Nghiên cứu này đã làm tăng thêm bằng chứng cho thấy nguyên nhân trẻ tự kỷ liên quan đến nhiều yếu tố phức tạp và tương tác gồm di truyền, môi trường và sự phát triển của não bộ.
.jpg?w=900 "Nhấn vào ảnh để phóng to")
Có sự khiếm khuyết ở mạch máu
Nguyên nhân trẻ tự kỷ có thể được xác định trong thành phần của các mạch máu trong não. Các nhà khoa học đã tìm thấy những khiếm khuyết nhất định hoặc trục trặc trong những mạch máu ở người rối loạn tự kỷ.
Trong khi nghiên cứu trước đây đã tập trung vào các cấu trúc thần kinh và chức năng trong não của bệnh nhân, một nhóm nghiên cứu thuộc Đại học New York (Mỹ) đã tìm thấy bằng chứng của rối loạn trong hệ thống mạch máu, cho thấy rằng điều này có thể là một mục tiêu mới cho phương pháp điều trị. "Phát hiện của chúng tôi cho thấy những người mắc chứng tự kỷ có các mạch máu không ổn định, làm gián đoạn đường đi của máu đến não bộ", nhà nghiên cứu chính - Efrain Azmitia nói.
Trong một bộ não bình thường, các mạch máu được ổn định, do đó đảm bảo một phân phối ổn định của máu. Trong bộ não tự kỷ, các cấu trúc tế bào của các mạch máu liên tục biến động nên lưu thông máu luôn dao động dẫn đến thần kinh hạn chế.
Azmita và các đồng nghiệp đã tìm ra điều này bằng cách kiểm tra phản ứng của não vùng trong mô não sau khi chết từ những người có rối loạn phổ tự kỷ và một nhóm đối chứng cùng tuổi. Họ nhận thấy sự gia tăng đáng kể của hai loại protein, được gọi là nestin và CD34, trong các mạch não của người tự kỷ, nhưng không phải trong bộ não kiểm soát.
Đây là những hình thái đặc trưng của một quá trình được gọi là sự hình thành mạch, kiểm soát việc sản xuất của các mạch máu mới. Các nhà nghiên cứu cho rằng bằng chứng về sự hình thành mạng lưới trong mô não tự kỷ chỉ ra rằng những mạch máu đang được hình thành nhiều hơn và ở trong một trạng thái thay đổi liên tục. Điều này có khả năng là bên trong não của những người mắc chứng tự kỷ, có một mức độ đáng kể của sự bất ổn trong cơ chế luân chuyển của máu.
Các kết quả nghiên cứu ngày càng cho chúng ta tiếp cận gần tới nguyên nhân trẻ tự kỷ. Đó sẽ là tiền đề cho con đường nghiên cứu mới về phương pháp điều trị hiệu quả bệnh tự kỷ trong tương lai.